lunes, 14 de mayo de 2012

¿QUÈ ES UNA ENFERMEDAD RARA?

Una enfermedad es una deficiencia de salud o una condición de funcionamiento anormal. Es una condición patológica de una parte, órgano o sistema de un organismo resultante de varias causas, tales como una infección, un defecto genético, o estrés medioambiental, y se caracteriza por un conjunto de signos identificables o síntomas. Un paciente se definirá a sí mismo como afectado o por una enfermedad o por un desorden. 
“Una enfermedad rara es una enfermedad que aparece poco frecuentemente o raramente en la población”. 
Las enfermedades más raras solo afectan a unos miles, cientos o incluso a solo un par de  docenas de pacientes. Estas “rarísimas enfermedades” aíslan especialmente a los pacientes y  a sus familias y les hacen vulnerables. Hay que notar que la mayoría de los cánceres, incluyendo los cánceres que afectan a los niños, son enfermedades raras. 

Se habla de enfermedades huérfanas, en este contexto ya que a la industria farmacéutica poco le interesa crear medicamentos para este tipo de patologías; pues como conocemos son muy escasas en la población y su elaboración es muy costosa, lo cual lleva a decir a la industria farmacéutica que no vale la pena invertir mucho dinero en algo que casi no sera usado, y que además, sólo está en la población mas vulnerable y con menos recursos económicos, es decir la que menos acceso tiene a la salud y mucho menos a este tipo de medicamentos.

Enfermedades raras. 
En primer lugar, las enfermedades raras se caracterizan por su baja prevalencia o proporción ( menos de 1 /2,000) y su heterogeneidad. Afectan tanto a niños como adultos en cualquier parte del mundo. Como los pacientes de enfermedades raras son una minoría, hay falta de conciencia pública; estas enfermedades no presentan una prioridad en la salud pública, y se realiza poca investigación. El mercado es tan limitado para cada enfermedad que la industria farmacéutica es reticente en invertir en la investigación y en  desarrollar tratamientos para las enfermedades raras. Hay por tanto una necesidad de regulación económica, tales como incentivos nacionales, como los suministrados para la Regulación de Medicamentos Huérfanos en la EC. 

Enfermedades olvidadas. 
Las enfermedades olvidadas son comunes,  enfermedades comunicables que afectan principalmente a pacientes que viven en países en desarrollo. Como no son prioridad para la salud pública en los países industrializados, se realiza poca investigación para estas enfermedades. Están “olvidadas” por la industria farmacéutica porque su mercado se ve generalmente como no rentable. Hay necesidad de regulación económica y enfoques alternativos en este campo para crear incentivos dirigidos al estímulo de la investigación y al desarrollo de tratamientos para luchar contra las enfermedades olvidadas, que son predominantes en países desarrollados. Las  enfermedades olvidadas no son por tanto enfermedades raras. 


Enfermedades huérfanas. 
Las enfermedades huérfanas comprenden tanto las enfermedades raras como las enfermedades olvidadas. “Están huérfanas” de atención por parte  de la investigación y de interés del mercado, así como de políticas de la salud pública. 



 Medicamentos huérfanos. 
Medicamentos huérfanos son productos medicinales destinados al diagnóstico, prevención o tratamiento de enfermedades raras. Estos medicamentos se llaman “huérfanos” porque, en condiciones normales de mercado, no es rentable para la industria y mercado farmacéutico desarrollar estos productos destinados a un pequeño número de pacientes que sufren de condiciones raras. Los medicamentos desarrollados para este mercado no rentable no sería económicamente viable para el fabricante que posee la patente. Para las compañías de medicamentos, el costo de sacar al mercado un producto medicinal huérfano no se recuperaría por las ventas que se esperan del producto. Por esta razón, los gobiernos y las organizaciones de pacientes de enfermedades raras han recalcado la necesidad de incentivos económicos para 
 animar a las compañías de medicamentos a  desarrollar medicinas de mercado destinadas a pacientes de enfermedades raras “huérfanas”. 



Pacientes con enfermedades huérfanas le dicen al mundo que existen

En Colombia sus tratamientos no están incluidos en el POS.

Flor Elba Rincón. Madre soltera de tres hijos. Los cuatro, y dos hermanos de ella, tienen la enfermedad de Fabry, un rarísimo trastorno causado por un gen anormal que impide al cuerpo producir suficientes cantidades de una enzima que facilita la eliminación de ciertas sustancias de algunas células, principalmente en los vasos sanguíneos, el hígado, el corazón, la piel y el cerebro.

Flor Elba trabaja en las tardes como auxiliar de enfermería por prestación de servicios, cuando el cuidado de sus hijos y las complicaciones que ya sufre en el riñón y la visión se lo permiten. Su EPS lleva mucho tiempo negándoles un tratamiento oportuno.

El mal de Flor Elba y su familia es tan raro, tan poco común, que se clasifica dentro de las llamadas enfermedades huérfanas.
Uno de los problemas más graves que enfrentan sus pacientes es que sus diagnósticos suelen ser tardíos, por desconocimiento, incluso dentro del cuerpo médico. Además, casi nadie les presta atención. Y los medicamentos que requieren son de alto costo y la investigación, escasa. Muy de vez en cuando un laboratorio se ocupa de producir fármacos para ellos, porque no pueden vender en cada país por millones, sino por cientos o miles.

Las enfermedades raras afectan, en promedio, a uno de cada 2.000 habitantes. En el mundo se calcula que hay casi 7.000 identificadas (porfiria, gigantismo, enanismo, neurofibromatosis y esclerosis lateral amiotrófica son algunas de ellas), pero solo se han desarrollado tratamientos para unas 50.

La mayoría afecta simultáneamente a varios órganos y sistemas del cuerpo; de hecho, si no se tratan a tiempo incapacitan, degeneran e incluso matan.

Según la Organización Europea para las Enfermedades Raras, los afectados reciben un primer diagnóstico errado en el 40 por ciento de los casos, y el 25 por ciento demoran entre 5 y 30 años en saber qué tienen.

Amanda Reyes entra en este último grupo. Le diagnosticaron acromegalia a los 64 años (hoy tiene 67), pero los médicos calculan que la padece desde hace por lo menos tres décadas. Es una enfermedad silenciosa, generalmente acompañada de un tumor benigno, que ataca a los adultos y enloquece la producción de la hormona del crecimiento.

A ella le empezaron a crecer de manera desproporcionada las manos, los pies, la nariz, la lengua, los órganos internos... Como no le detectaron la enfermedad a tiempo, y no pudieron operarla para extirparle el tumor, hoy tiene todas las complicaciones posibles. Pesa 130 kilos, sufre de hipertensión arterial, de diabetes. 
"Yo soy lo que llaman una paciente de muy alto costo para el sistema", dice como burlándose también de sus problemas.

'No nos olviden'

La última semana de cada febrero las asociaciones que agremian a estos pacientes se reúnen para compartir sus logros y problemas, se esfuerzan por contarle al mundo que ahí están, que existen.

Pero Flor Elba no tiene muy presentes esas fechas y poco le importa que la ciencia médica haya descubierto que casi el 80 por ciento de estos males son de origen genético. Lo que no se explica es por qué ella se ganó una lotería. La suya, la de Fabry, tiene una prevalencia de uno entre 117.000 personas. 

- ¿Por qué a mí?, se pregunta todos los días. 

Con frecuencia siente que se le acaban las fuerzas, pero no se rinde. Le preocupa que llegue el día en que no pueda levantarse para llevar o traer documentos, para luchar porque el sistema los trate "como a cualquier otra persona, de forma digna".

En noviembre pasado ganó una tutela, pero ya es marzo y ella y sus tres hijos siguen sin recibir las ampolletas que deberían aplicarse mensualmente. Cada una cuesta casi 17 millones de pesos. Flor Elba y su segundo hijo las han recibido de manera intermitente, casi siempre donadas. Los otros dos nunca han tenido tratamiento, y por eso estudiar se ha vuelto un problema. El cansancio, la debilidad, los mareos no se lo permiten.

Los Rincón viven en el barrio 20 de Julio, en el suroriente de Bogotá, en una casa a medio terminar (la vista desde el tercer piso, eso sí, es envidiable. Las montañas ahí no más, toda la ciudad. Esa es una de las pocas cosas que la hacen sonreír).

Su ley no sale del papel

No se sabe con exactitud cuántos son los afectados en Colombia. 
El Ministerio de Salud calcula que son unos 800 mil y las organizaciones de pacientes estiman que se acercan al millón y medio.

Más allá de la cifra, todos coinciden en la difícil situación que enfrentan. "Es como estar en el limbo", dicen. Por eso trabajaron duro por sacar adelante una ley, la 1392, que los reconoce, ampara y facilita su tratamiento dentro del sistema. Pero a pesar de haber sido expedida en julio del 2010, no se ha reglamentado.

La norma reconoce estos males como "de interés especial", propone un registro nacional único de pacientes, abre vías para la creación de un sistema de financiación de sus tratamientos e, incluso, plantea que exista una red de centros especializados para atenderlos.

Los tratamientos, además, deben incluir un acompañamiento emocional para los afectados y las personas que los cuiden. Está tan bien hecha la ley, reconocen todos, que también busca que en las facultades de medicina se instaure una cátedra sobre enfermedades huérfanas. Y ha sido ejemplo para países como Ecuador y Perú.

"Esta ley era una solución alternativa, porque nunca esperamos soluciones dentro del POS; pero no hemos podido beneficiarnos porque han pasado casi dos años y todavía no se ha reglamentado ni un solo artículo", dice Luz Victoria Salazar, directora de la Asociación Colombiana de Pacientes con Enfermedades del 
Depósito Lisosomal. Es una de las voces más activas en la búsqueda de que se les reconozcan sus derechos.

Según la ministra de Salud, Beatriz Londoño, a comienzos de febrero empezaron a funcionar unas mesas de trabajo entre representantes del Ministerio y de las asociaciones de pacientes para ponerle el acelerador al trabajo que debió haberse hecho hace mucho tiempo.

"No los vamos a abandonar, ni queremos que sean las cenicientas del sistema. Queremos que sientan que nos preocupamos por ellos", afirma. Para eso, prometió un censo que establezca exactamente cuántas son las personas con enfermedades huérfanas en Colombia.

Hasta que la Corte Constitucional expidió, en el 2008, la famosa sentencia T-760, estos pacientes obtenían cerca del 85 por ciento de sus tratamientos vía tutela. Luego eran aprobados por los comités técnico-científicos de las EPS, que a su vez los recobraban al sistema.

La situación cambió, y para mal, desde el pasado primero de enero. Una paradoja, porque ese día se presentó la primera gran actualización del POS en sus 18 años de existencia, y se incluyeron 197 nuevos procedimientos, dispositivos médicos o medicamentos.

"Volvimos a quedar por fuera del POS, la ley no funciona todavía y muchas veces las EPS no atienden a los pacientes porque alegan no tener claro cómo recobrar ahora los servicios que prestan", explica Salazar.

A Roger Franco le pasa eso. Tiene 30 años, pero aparenta más. La razón puede estar en la mucopolisacaridosis (MSP) 1, enfermedad genética y degenerativa que solo castiga a una de cada 100.000 personas. Por culpa de este extraño mal, Roger tiene problemas en su desarrollo motor y una talla anormalmente baja para su edad. Desde hace unos meses, aunque pasa juicioso las solicitudes a su EPS para que le den el medicamento que necesita, se queda sin respuesta. Y sin tratamiento.

Financiación especial del Estado
Las soluciones de los problemas que ahora enfrentan los pacientes de las enfermedades raras, según Jaime Arias, presidente de Acemi (que agremia a la mayoría de las EPS del contributivo), "son a corto y a largo plazo y dependen de la voluntad y la celeridad que el Gobierno le imprima al proceso de reglamentación de la Ley 1392".

A corto plazo -plantea-, deberían ser incluidas dentro del POS. A largo, se podría imitar el modelo de algunos países europeos en los que el Estado crea un sistema de financiación especial para ellos y lo costea por completo. 

"Mientras tanto, asumiremos los recobros, aunque muchos de esos medicamentos que piden no están aprobados por el Invima. Esos, no podemos dárselos", dice.


Laila Abu Shihab














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